BLOG

O mês de setembro é lembrado como o Mês Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística – Setembro Roxo¹, marcado em dois dias, 5 de setembro, instituído pela Lei Nº 12.136/2009 – o Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da doença, e o segundo se deve à publicação da descoberta do gene causador, feita em 8 de setembro de 1989 – Dia Mundial da Fibrose Cística¹.

A fibrose cística (FC), também conhecida como Mucoviscidose, é uma doença genética grave muito comum durante a infância, que atinge cerca de 70 mil pessoas em todo o mundo^{1, 2}. Trata-se de uma patologia hereditária, em que a alteração genética dá origem a uma proteína anormal chamada CFTR (do inglês, “Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“), a qual leva à formação de secreções muito espessas (30 a 60 vezes mais que o usual) e desidratadas em diversos órgãos, como o pulmão, o pâncreas, o intestino, o fígado e o sistema reprodutor^{1, 2}. Especialmente no pulmão, o excesso de muco espesso resulta no acúmulo de bactérias e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite³.

O muco também pode bloquear o trato digestório e o pâncreas, impedindo que as enzimas digestivas cheguem ao intestino e, consequentemente, prejudicando a absorção e o aproveitamento dos nutrientes alimentares². Aproximadamente, 87% de pacientes com FC podem desenvolver insuficiência pancreática exócrina, 99% podem vir a desenvolver doença pulmonar progressiva e 20 a 60%, doença hepática relacionada à FC, desde a esteatose leve até a cirrose⁴.

Por sua vez, a melhora da função pulmonar do paciente com FC está diretamente relacionada a sua recuperação nutricional. Pelo fato da FC ser uma doença crônica e progressiva, o cuidado com o estado nutricional do paciente é uma estratégia fundamental para a manutenção de sua saúde¹.

A colina é um nutriente essencial em todas as fases da vida, principalmente durante o desenvolvimento fetal. Esse nutriente é crucial em vários processos celulares, tais como: i) a síntese de acetilcolina, principal neurotransmissor das vias colinérgicas; ii) a formação do fosfolipídeo fosfatidilcolina, que constitui e regula as membranas celulares; iii) a síntese de betaína, um importante doador de grupos metil; iv) a formação de esfingomielina, fosfolípide importante para a mielinização neuronal; e v) a ativação dos receptores colinérgicos do tipo nicotínico α7, que promovem a maturação de circuitos neurais excitatórios e inibitórios^5-8. Embora geralmente considerada em seu papel como neurotransmissor, a acetilcolina possui papeis importantes em muitas células não neuronais, incluindo células epiteliais do pulmão, sistema gastrointestinal, sistema geniturinário, células endoteliais, células musculares lisas e sistema imunológico⁸.

Então, qual a relação entre a fibrose cística e a colina? O pâncreas, o fígado e o pulmão estão ligados pelo metabolismo da colina. A colina é substrato para a síntese de componentes de membranas e muitas secreções, principalmente do fígado (bile, lipoproteínas) e do pulmão (surfactante, lipoproteínas). Esse nutriente é essencial para o desenvolvimento, a homeostase e o reparo do parênquima, mas as concentrações plasmáticas de colina e de seus metabólitos são frequentemente baixas em pacientes com FC^{4, 8}.

Baixas concentrações de colina em pacientes com FC estão associadas a função pulmonar prejudicada e hepatoesteatose, enquanto a suplementação oral desse nutriente pode gerar efeitos positivos na FC, visto que pode melhorar a função pulmonar, bem como normalizar a gordura hepática⁴.

Assim, é importante ressaltar que a FC foi incluída no programa de triagem neonatal, conhecido como “teste do pezinho”. Esse diagnóstico inicial deve ser corroborado pelo “teste do suor”, com a dosagem da concentração do cloreto, que é o principal exame diagnóstico dessa doença¹. O diagnóstico precoce faz muita diferença, pois previne e retarda diversos problemas graves, auxilia no crescimento e aumenta a expectativa de vida do paciente¹. Portanto, a conscientização sobre os diversos aspectos da doença é de suma relevância para a saúde pública, e a suplementação de colina pode ser uma aliada importante na promoção da qualidade de vida para o paciente com o FC.

Referências

1. Chiba SM. Setembro Roxo e a Fibrose Cística UNIFESP,2020 [Available from: https://sp.unifesp.br/epe/desc/noticias/setembro-roxo.
2. ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE ASSISTÊNCIA A MUCOVISCIDOSE (ABRAM). O que é a fibrose cística? 2021 [Available from: http://www.abram.org.br/o-que-e-fibrose-cistica.
3. Bergeron C, Cantin AM. Semin Respir Crit Care Med. 2019;40(6):715-26.
4. Bernhard W. Eur J Nutr. 2021;60(4):1737-59.
5. Jiang X, West AA, Caudill MA. Trends Endocrinol Metab. 2014;25(5):263-73.
6. Zeisel SH. Int J Womens Health. 2013;5:193-9.
7. Stevens KE, Choo KS, Stitzel JA, Marks MJ, Adams CE. Brain Res. 2014;1552:26-33.
8. Innis SM, Davidson AG, Bay BN, Slack PJ, Hasman D. Am J Clin Nutr. 2011;93(3):564-8.